Marcadores embrionarios de malformaciones cromosomicas
- Fernando María Bonilla Musoles Zuzendaria
Defentsa unibertsitatea: Universitat de València
Defentsa urtea: 1992
- Lorenzo Abad Martínez Presidentea
- Antonio Cano Sánchez Idazkaria
- Javier Ferrer Barriendos Kidea
- San Pedro Rafael Martinez Kidea
- Juan José Parrilla Paricio Kidea
Mota: Tesia
Laburpena
HEMOS ESTUDIADO 836 GESTANTES DEL PRIMER TRIMESTRE DEL EMBARAZO MEDIANTE ENDOSONOGRAFIA VAGINAL Y DOPPLER-DUPLEX-COLOR TRANSVAGINAL. SE DETECTARON 28 CASOS DE MALFORMACIONES EMBRIONARIAS (3,3%). EN LOS 28 MALFORMADOS SE REALIZO ESTUDIO CROMOSOMICO OBTENIENDOSE LAS SIGUIENTES CONCLUSIONES: LA MAYOR FRECUENCIA CORRESPONDIO AL HIGROMA COLLI (35,71%), ASOCIADO A CROMOSOMOPATIA EN EL 90% DE LOS CASOS (SOBRE TODO SINDROME DE TURNER, 70%). SEGUNDO EN FRECUENCIA FUERON LAS ANOMALIAS DEL POLO CEFALICO (25%). LLAMATIVO QUE LOS CASOS DE ANENCEFALIA Y EXENCEFALIA NO ASOCIARON CROMOSOMAPATIAS, Y SI EN CAMBIO EL SINDROME DE ARTERIA UMBILICAL UNICA (30%). ENTRE LAS MALFORMACIONES ABDOMINALES (14,8%) PREDOMINARON LA GASTROSQUISIS (NO ASOCIADA A ALTERACION CROMOSOMICA) Y EL ONFALOCELE (ASOCIADO EN EL 50% A TRISOMIAS DE LOS PARES 13,18, O 21). LA HIDROCEFALIA ES DE DIFICIL DETECCION ANTES DE LA SEMANA 12 EXCEPTO LA HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR (CASI SIEMPRE ASOCIADA A TRISOMIA 13, S. DE PATAU).