Marcadores embrionarios de malformaciones cromosomicas

  1. RAGA BAIXAULI, FRANCISCO
Supervised by:
  1. Fernando María Bonilla Musoles Director

Defence university: Universitat de València

Year of defence: 1992

Committee:
  1. Lorenzo Abad Martínez Chair
  2. Antonio Cano Sánchez Secretary
  3. Javier Ferrer Barriendos Committee member
  4. San Pedro Rafael Martinez Committee member
  5. Juan José Parrilla Paricio Committee member
Department:
  1. PEDIATRICS, OB

Type: Thesis

Teseo: 35005 DIALNET

Abstract

HEMOS ESTUDIADO 836 GESTANTES DEL PRIMER TRIMESTRE DEL EMBARAZO MEDIANTE ENDOSONOGRAFIA VAGINAL Y DOPPLER-DUPLEX-COLOR TRANSVAGINAL. SE DETECTARON 28 CASOS DE MALFORMACIONES EMBRIONARIAS (3,3%). EN LOS 28 MALFORMADOS SE REALIZO ESTUDIO CROMOSOMICO OBTENIENDOSE LAS SIGUIENTES CONCLUSIONES: LA MAYOR FRECUENCIA CORRESPONDIO AL HIGROMA COLLI (35,71%), ASOCIADO A CROMOSOMOPATIA EN EL 90% DE LOS CASOS (SOBRE TODO SINDROME DE TURNER, 70%). SEGUNDO EN FRECUENCIA FUERON LAS ANOMALIAS DEL POLO CEFALICO (25%). LLAMATIVO QUE LOS CASOS DE ANENCEFALIA Y EXENCEFALIA NO ASOCIARON CROMOSOMAPATIAS, Y SI EN CAMBIO EL SINDROME DE ARTERIA UMBILICAL UNICA (30%). ENTRE LAS MALFORMACIONES ABDOMINALES (14,8%) PREDOMINARON LA GASTROSQUISIS (NO ASOCIADA A ALTERACION CROMOSOMICA) Y EL ONFALOCELE (ASOCIADO EN EL 50% A TRISOMIAS DE LOS PARES 13,18, O 21). LA HIDROCEFALIA ES DE DIFICIL DETECCION ANTES DE LA SEMANA 12 EXCEPTO LA HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR (CASI SIEMPRE ASOCIADA A TRISOMIA 13, S. DE PATAU).