Analisis molecular de la region critica del gen frda y caracterizacion de su homologo en drosophila
- CAÑIZARES SALES, JOAQUIN
- María Dolores Moltó Director
Universidade de defensa: Universitat de València
Ano de defensa: 1998
- Rosa Prieto Illan Presidente/a
- Manuel Pérez Alonso Secretario
- Eugènia Monrós Marín Vogal
- Rosa Frutos Illan Vogal
- Miguel Lucas Lucas Vogal
Tipo: Tese
Resumo
La ataxia de Friedreich (af) es una enfermedad con herencia autosomica recesiva. Esta tesis aborda el estudio del gen causante de esta enfermedad, tratando tres puntos: - Caracterización de la región genómica candidata a contener al gen responsable. - Análisis de mutaciones en pacientes AF en el gen responsable, X25. Caracterización de un pseudogen de X25, X25. - Aislamiento y caracterización del gen homólogo a X25 en drosophila melanogaster y drosophila subobscura. Este gen ha sido denominado DFH.