Analisis molecular de la region critica del gen frda y caracterizacion de su homologo en drosophila

  1. CAÑIZARES SALES, JOAQUIN
Supervised by:
  1. María Dolores Moltó Director

Defence university: Universitat de València

Year of defence: 1998

Committee:
  1. Rosa Prieto Illan Chair
  2. Manuel Pérez Alonso Secretary
  3. Eugènia Monrós Marín Committee member
  4. Rosa Frutos Illan Committee member
  5. Miguel Lucas Lucas Committee member
Department:
  1. GENETICS

Type: Thesis

Teseo: 66369 DIALNET

Abstract

La ataxia de Friedreich (af) es una enfermedad con herencia autosomica recesiva. Esta tesis aborda el estudio del gen causante de esta enfermedad, tratando tres puntos: - Caracterización de la región genómica candidata a contener al gen responsable. - Análisis de mutaciones en pacientes AF en el gen responsable, X25. Caracterización de un pseudogen de X25, X25. - Aislamiento y caracterización del gen homólogo a X25 en drosophila melanogaster y drosophila subobscura. Este gen ha sido denominado DFH.