La retinosis pigmentaria en la comunidad valencianaepidemiologia y genetica

  1. MILLÁN SALVADOR, JOSE MARIA
Dirigée par:
  1. Carmen Nájera Mortes Directeur/trice

Université de défendre: Universitat de València

Année de défendre: 1996

Jury:
  1. Antonio Pellín-Pérez President
  2. Francisco Martínez Castellano Secrétaire
  3. Susana Balcells Comas Rapporteur
  4. Carmen Ayuso García Rapporteur
  5. Rosa Frutos Illan Rapporteur
Département:
  1. Genètica

Type: Thèses

Teseo: 54975 DIALNET

Résumé

LA RETINOSIS PIGMENTARIA (RP) ES UN CONJUNTO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEGENERATIVAS DE LA RETINA QUE CONDUCEN PROGRESIVAMENTE A LA CEGUERA. LA ENFERMEDAD SE HEREDA DE FORMA AUTOSOMICO DOMINANTE (ADRP), AUTOSOMICO RECESIVA (ARRP) Y LIGADA AL X (XLRP); EXISTEN ADEMAS UN BUEN NUMERO DE CASOS AISLADOS. EN LA C. VALENCIANA, EL 15,44% DE LAS FAMILIAS SON ADRP, EL 30,88% ARRP Y EL 2.94% XLRP, UN 48,53% DE LOS CASOS SON AISLADOS. MUTACIONES EN EL GEN DE LA RODOPSINA PROVOCAN LA ENFERMEDAD DEL TIPO ADRP EN 2 FAMILIAS (10%). UNA MUTACION EN EL GEN DE LA PERIFERINA/RDS CAUSA LA ADRP EN UNA TERCERA FAMILIA (5%) Y UN GEN TODAVIA NO IDENTIFICADO Y LOCALIZADO EN 7Q31-35 ES EL RESPONSABLE DE LA ADRP EN UNA CUARTA. EL LOCUS RESPONSABLE DE LA XLRP EN DOS FAMILIAS SE LOCALIZO EN XP21 (66,6%) Y EN UNA TERCERA FAMILIA CON XLRP DOMINANTE EL LOCUS RESPONSABLE DE LA ENFERMEDAD SE LOCALIZO EN XP11-21.