La retinosis pigmentaria en la comunidad valencianaepidemiologia y genetica
- MILLÁN SALVADOR, JOSE MARIA
- Carmen Nájera Mortes Zuzendaria
Defentsa unibertsitatea: Universitat de València
Defentsa urtea: 1996
- Antonio Pellín-Pérez Presidentea
- Francisco Martínez Castellano Idazkaria
- Susana Balcells Comas Kidea
- Carmen Ayuso García Kidea
- Rosa Frutos Illan Kidea
Mota: Tesia
Laburpena
LA RETINOSIS PIGMENTARIA (RP) ES UN CONJUNTO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEGENERATIVAS DE LA RETINA QUE CONDUCEN PROGRESIVAMENTE A LA CEGUERA. LA ENFERMEDAD SE HEREDA DE FORMA AUTOSOMICO DOMINANTE (ADRP), AUTOSOMICO RECESIVA (ARRP) Y LIGADA AL X (XLRP); EXISTEN ADEMAS UN BUEN NUMERO DE CASOS AISLADOS. EN LA C. VALENCIANA, EL 15,44% DE LAS FAMILIAS SON ADRP, EL 30,88% ARRP Y EL 2.94% XLRP, UN 48,53% DE LOS CASOS SON AISLADOS. MUTACIONES EN EL GEN DE LA RODOPSINA PROVOCAN LA ENFERMEDAD DEL TIPO ADRP EN 2 FAMILIAS (10%). UNA MUTACION EN EL GEN DE LA PERIFERINA/RDS CAUSA LA ADRP EN UNA TERCERA FAMILIA (5%) Y UN GEN TODAVIA NO IDENTIFICADO Y LOCALIZADO EN 7Q31-35 ES EL RESPONSABLE DE LA ADRP EN UNA CUARTA. EL LOCUS RESPONSABLE DE LA XLRP EN DOS FAMILIAS SE LOCALIZO EN XP21 (66,6%) Y EN UNA TERCERA FAMILIA CON XLRP DOMINANTE EL LOCUS RESPONSABLE DE LA ENFERMEDAD SE LOCALIZO EN XP11-21.