Apo b-100 defectuosa familiarefecto fundador en una población de la comunitat valenciana y comparación con la hipercolesterolemia familiar
- EJARQUE DOMÉNECH, ISMAEL
- Rafael Carmena Rodríguez Directeur
- Juan Francisco Ascaso Gimilio Co-directeur
Université de défendre: Universitat de València
Fecha de defensa: 15 janvier 2007
- Lluís Masana Marín President
- Carlos Sanchez Secrétaire
- Miguel Pocoví Mieras Rapporteur
- Francisco Pérez Jiménez Rapporteur
- Guillermo Sáez Tormo Rapporteur
Type: Thèses
Résumé
En la presente tesis doctoral he identificado el número mayor de sujetos con defecto familiar de unión a la apolipoproteina b-100 (omim= 144010). Ello es así tras analizar las partidas de bautismo de una pequeña localidad de la comarca de los serranos, provincia de valencia. He estudiado su fenotipo lipoproteico, lo he comparado con el de los sujetos con hipercolesterolemia familar clasica (con mutaciones en el gen ldlr) del mismo ámbito geográfico, y según grupos de mutaciones en ldlr. También he estudiado el estudio fundador de nuestro pacientes y he realizado un estudio histórico para concluir que todos los datos indican que dicha mutación tendría un origen hace 7.000 años en un área geográfica del suroeste de alemania, entre los ríos rin y meno.