Apo b-100 defectuosa familiarefecto fundador en una población de la comunitat valenciana y comparación con la hipercolesterolemia familiar
- EJARQUE DOMÉNECH, ISMAEL
- Rafael Carmena Rodríguez Zuzendaria
- Juan Francisco Ascaso Gimilio Zuzendarikidea
Defentsa unibertsitatea: Universitat de València
Fecha de defensa: 2007(e)ko urtarrila-(a)k 15
- Lluís Masana Marín Presidentea
- Carlos Sanchez Idazkaria
- Miguel Pocoví Mieras Kidea
- Francisco Pérez Jiménez Kidea
- Guillermo Sáez Tormo Kidea
Mota: Tesia
Laburpena
En la presente tesis doctoral he identificado el número mayor de sujetos con defecto familiar de unión a la apolipoproteina b-100 (omim= 144010). Ello es así tras analizar las partidas de bautismo de una pequeña localidad de la comarca de los serranos, provincia de valencia. He estudiado su fenotipo lipoproteico, lo he comparado con el de los sujetos con hipercolesterolemia familar clasica (con mutaciones en el gen ldlr) del mismo ámbito geográfico, y según grupos de mutaciones en ldlr. También he estudiado el estudio fundador de nuestro pacientes y he realizado un estudio histórico para concluir que todos los datos indican que dicha mutación tendría un origen hace 7.000 años en un área geográfica del suroeste de alemania, entre los ríos rin y meno.