Diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar en España

  1. chaves Martínez, Felipe Javier
Dirigée par:
  1. M. Eugenia Armengod González Directeur/trice

Université de défendre: Universitat de València

Année de défendre: 1997

Jury:
  1. Rafael Carmena Rodríguez President
  2. Juan Francisco Ascaso Gimilio Secrétaire
  3. Monserrat Baiget Bastús Rapporteur
  4. José Hernández Yago Rapporteur
  5. Javier Benítez Ortiz Rapporteur

Type: Thèses

Teseo: 60798 DIALNET lock_openRODERIC editor

Résumé

EN ESTE TRABAJO SE HAN REALIZADO LOS ESTUDIOS NECESARIOS PARA FACILITAR EL DIAGNOSTICO GENETICO, TANTO DIRECTO COMO INDIRECTO, DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR, ASI SE HAN: - DESARROLLADO Y OPTIMIZADO DIFERENTES PROCEDIMIENTOS PARA FACILITAR ESTE DIAGNOSTICO. - SE HAN ANALIZADO DIFERENTES POLIMORFISMOS PRESENTES EN EL GEN DEL RECEPTOR DE LDL (RLDL), LO QUE NOS HA PERMITIDO FACILITAR EL DIAGNOSTICO GENETICO INDIRECTO MEDIANTE EL ANALISIS DE AQUELLOS MAS INFORMATIVOS EN NUESTRA POBLACION Y APLICANDO PROCEDIMIENTOS QUE FACILITAN SU ANALISIS. - SE HA ANALIZADO EL GEN RLDL PARA LOCALIZAR Y CARACTERIZAR LAS MUTACIONES PRESENTES EN NUESTRA POBLACION. ESTE ESTUDIO NOS HA PERMITIDO IDENTIFICAR 5 GRANDES REORDENAMIENTOS DEL GEN RLDL Y 19 PEQUEÑAS MUTACIONES, 18 DE TODAS ESTAS MUTACIONES NO HAN SIDO DESCRITAS PREVIAMENTE. - EL DIAGNOSTICO GENETICO REALIZADO EN LAS FAMILIAS ESTUDIADAS NOS HA PERMITIDO IDENTIFICAR EN EL 30% DE ELLAS INDIVIDUOS ADULTOS PORTADORES DE LA ENFERMEDAD ASINTOMATICOS.