Diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar en España

  1. chaves Martínez, Felipe Javier
Zuzendaria:
  1. M. Eugenia Armengod González Zuzendaria

Defentsa unibertsitatea: Universitat de València

Defentsa urtea: 1997

Epaimahaia:
  1. Rafael Carmena Rodríguez Presidentea
  2. Juan Francisco Ascaso Gimilio Idazkaria
  3. Monserrat Baiget Bastús Kidea
  4. José Hernández Yago Kidea
  5. Javier Benítez Ortiz Kidea

Mota: Tesia

Teseo: 60798 DIALNET lock_openRODERIC editor

Laburpena

EN ESTE TRABAJO SE HAN REALIZADO LOS ESTUDIOS NECESARIOS PARA FACILITAR EL DIAGNOSTICO GENETICO, TANTO DIRECTO COMO INDIRECTO, DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR, ASI SE HAN: - DESARROLLADO Y OPTIMIZADO DIFERENTES PROCEDIMIENTOS PARA FACILITAR ESTE DIAGNOSTICO. - SE HAN ANALIZADO DIFERENTES POLIMORFISMOS PRESENTES EN EL GEN DEL RECEPTOR DE LDL (RLDL), LO QUE NOS HA PERMITIDO FACILITAR EL DIAGNOSTICO GENETICO INDIRECTO MEDIANTE EL ANALISIS DE AQUELLOS MAS INFORMATIVOS EN NUESTRA POBLACION Y APLICANDO PROCEDIMIENTOS QUE FACILITAN SU ANALISIS. - SE HA ANALIZADO EL GEN RLDL PARA LOCALIZAR Y CARACTERIZAR LAS MUTACIONES PRESENTES EN NUESTRA POBLACION. ESTE ESTUDIO NOS HA PERMITIDO IDENTIFICAR 5 GRANDES REORDENAMIENTOS DEL GEN RLDL Y 19 PEQUEÑAS MUTACIONES, 18 DE TODAS ESTAS MUTACIONES NO HAN SIDO DESCRITAS PREVIAMENTE. - EL DIAGNOSTICO GENETICO REALIZADO EN LAS FAMILIAS ESTUDIADAS NOS HA PERMITIDO IDENTIFICAR EN EL 30% DE ELLAS INDIVIDUOS ADULTOS PORTADORES DE LA ENFERMEDAD ASINTOMATICOS.