Publicacions en col·laboració amb investigadors/es de Telethon Institute Of Genetics And Medicine (3)

2021

  1. Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (4th edition)1

    Autophagy, Vol. 17, Núm. 1, pp. 1-382

2017

  1. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: From 1 to 16 causal genes

    Journal of Medical Genetics, Vol. 54, Núm. 6, pp. 371-380

2014

  1. The oral-facial-digital syndrome gene C2CD3 encodes a positive regulator of centriole elongation

    Nature Genetics, Vol. 46, Núm. 8, pp. 905-911