MODELOS ANIMALES TRANSGENICOS EN DROSOPHILA PARA ENFERMEDADES GENETICAS HUMANAS PROVOCADAS POR EXPANSIONES DE MICROSATELITES QUE CONTIENEN EL TRINUCLEOTIDO CTG.

Resumen

La invención describe modelos animales transgénicos en Drosophila para enfermedades en cuyo estado patológico sea relevante la presencia de expansiones de microsatélites basados en la secuencia CTG, como por ejemplo la distrofia miotónica de tipo 1 y 2, la ataxia espinocerebelar 8 y la HDL2. La invención trata de la aplicación de un transgén que incluye, total o parcialmente, una secuencia microsatélite basada en la secuencia CTG, a un modelo animal transgénico. Este modelo transgénico se ha obtenido mediante la integración estable del transgén en el genoma de Drosophila melanogaster. En dichos animales, el transgén se expresa fenotípicamente, de forma controlada, en cualquiera de sus estadios de desarrollo. Los modelos animales de la invención son de aplicación en la investigación de los mecanismos de patogénesis en las enfermedades en cuyo estado patológico sean relevantes las expansiones de microsatélites que contengan la secuencia CTG, como dispositivos de ensayo de posibles compuestosterapéuticos para el tratamiento de dichas enfermedades y como dispositivos de validación in vivo de tratamientos potenciales de las mismas.