Loss-of-function variants in JPH1 cause congenital myopathy with prominent facial and ocular involvement

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Revista:
Journal of Medical Genetics

ISSN: 1468-6244,  0022-2593

Año de publicación: 2024

Tipo: Artículo

DOI: 10.1136/JMG-2024-109970 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor
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