Anomalías cromosómicasLa experiencia del registro de anomalías congénitas de la comunitat valenciana

Resumen

Objetivo Describir la tendencia y la distribución de las anomalías congénitas (AC) cromosómicas en la Comunitat Valenciana, en menores de un año, durante el periodo 2007-2011. Metodología Se seleccionó a los nacidos vivos y muertos e interrupciones voluntarias del embarazo por AC entre 2007 y 2011 del Registro Poblacional de AC de la Comunitat Valenciana con AC cromosómica (códigos Q90-Q99.9 de la 10.ª Clasificación Internacional de Enfermedades-British Pediatric Asociation). Se calcularon la prevalencia por 10.000 nacidos y sus intervalos de confianza (IC) al 95% para el conjunto de AC cromosómica y algunos síndromes cromosómicos. El análisis se realizó mediante el cálculo de prevalencia y se compararon los datos utilizando la prueba de la chi al cuadrado de Pearson. Resultados Se identificaron 895 casos de AC cromosómicas, lo que supuso una prevalencia de 33,5 por 10.000 nacimientos (IC del 95%, 31,0-35,9), siendo los síndromes más frecuentes: Down, Edwards, Patau, Turner y Klinefelter. Las prevalencias de las AC cromosómicas y síndrome de Down fueron estables en el periodo, excepto en 2010. El Down fue la AC cromosómica más frecuente (67%) y las interrupciones voluntarias del embarazo por AC, el tipo de finalización del embarazo mayoritario (69%). Entre las AC asociadas, las cardiopatías congénitas representaban un 70,3%. La mayoría de las madres de niños con AC cromosómicas eran españolas (73,3%) y en el grupo de edad de madres mayores de 39 años se identificó la prevalencia más elevada (133,0 por 10.000 nacimientos). La provincia de Castellón presentó la prevalencia más elevada, 39,1 por 10.000 nacimientos. Conclusiones La prevalencia se ha mantenido estable durante el quinquenio, exceptuando el descenso significativo del año 2010, detectado para AC cromosómicas y 2 de los principales síndromes. Las AC cromosómicas son un importante problema de salud pública, ya que representan el 15% de todas las AC identificadas en la Comunitat Valenciana, coincidiendo con los valores de Europa.