Evaluación del antecedente familiar de hipoacusia neurosensorial en la infancia como factor de riesgo en el Programa de Cribaje Universal de Hipoacusia Infantil del Complejo Hospitalario Materno-Infantil de Gran Canaria entre los años 2007-2010

Resumen

Evaluación del Antecedente Familiar de Hipoacusia Neurosensorial en la Infancia como Factor de Riesgo en el Programa de Cribaje Universal de Hipoacusia Infantil del Complejo Hospitalario Materno-Infantil de Gran Canaria entre los Años 2007 – 2010. Doctorando: Mercedes Valido Quintana. Directores: Dr. Ángel Ramos/Dr. Alfredo Santana. La Hipoacusia es un impedimento severo cuyos efectos trascienden la imposibilidad de hablar. Por esto, los problemas auditivos deben ser reconocidos tempranamente en la vida del niño. La Hipoacusia en la infancia cumple con todos los criterios definidos por la OMS para considerar que un programa de screening universal esté justificado. La Joint Comité on Infant Hearing (JCIH) establece unos criterios de riesgo de padecer Hipoacusia, entre los que se encuentra el antecedente familiar de Hipoacusia neurosensorial en la infancia (AFHNI) basado en que aproximadamente el 60 % de las Hipoacusias prelinguales tienen un origen genético. Se realiza un análisis transversal, retrospectivo, descriptivo y observacional de los recién nacidos en el periodo comprendido entre el 1 de enero de 2007 y 31 de diciembre de 2010 que presentaron como factor de riesgo para Hipoacusia el AFHNI incluidos en el Programa de Cribaje Universal de la Hipoacusia Infantil del Complejo Hospitalario Insular Materno Infantil de Gran Canaria. Evaluamos las características clínico epidemiológicas de los recién nacidos con AFHNI que no superan el screening para conocer la presencia y el grado de Hipoacusia y si existe variación genética no sindrómica relacionada. En este periodo 857 recien nacidos tenían este factor de riesgo y de ellos 57 no pasaron el screening. El 23,6% de los niños presentaban Hipoacusia. Ninguno de los otros factores de riesgo clásico y no clásicos tuvieron asociación estadísticamente significativa con la Hipoacusia a excepción de la cardiopatía. Todos los niños tienen al menos un familiar con Hipoacusia neurosensorial en la infancia, existiendo relación entre la Hipoacusia y tener más de un familiar con Hipoacusia. En los estudios genéticos realizados todos los cariotipos dieron un resultado cromosómico normal. El 82,86% mostraron homocigosis normal para todas las mutaciones, el 11,43% heterocigosis simple para 35delG, en el 2,86% heterocigosis simple para R143W. En el 2,86% dio como resultado homocigosis mutante para la variante 35delG (gen GJB2). No existe diferencia de Hipoacusia entre los grupos de los niños con y sin variaciones genéticas.