Estructura del esqueleto en la osteogenesis imperfectaa propósito de dos casos

Resumen

Se describen los hallazgos patológicos del esqueleto de dos fetos afectos de osteogenesis imperfecta (01) congénita letal y se realiza una revisión de la bibliografía más reciente acerca de los aspectos clínico-patológicos, bioquímicos y genéticos de los cuatro tipos de OI según la clasificación de SILLENCE et al. Consideramos que las alteraciones más constantes del esqueleto en la 01 congénita letal (tipo 11 de SILLENCE) son las siguientes: a) Dificultad para identificar macroscópicamente los huesos membranosos de la bóveda craneana; b) Corticales delgadas constituidas por tejido óseo de estructura reticular con abundantes callos de fractura condrogénicos: e) Fracturas metafisarias con colapso estructural en dicha zona: d) Ausencia de la ranura de osificación de RANVIER; e) Hiperosteocitosis con disminución de la cantidad de tejido óseo y f) Aumento del tamaño de los canales vasculares del cartílago epifisario y de crecimiento. Descriptores: Osteogénesis imperfecta. Enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo. Colágeno.