Caracterización clínica y epigenomica de la hidradenitis supurativa

  1. Gomez Palencia, Maria del Pilar
Dirigida por:
  1. Juan Sandoval Director/a
  2. Antonio Martorell Calatayud Codirector/a

Universidad de defensa: Universitat de València

Fecha de defensa: 12 de mayo de 2022

Tribunal:
  1. Juan José Vilata Corell Presidente
  2. Onofre Sanmartín Jiménez Secretario/a
  3. Carmen Garnacho Montero Vocal
Departamento:
  1. BIOQ I B.MOLEC

Tipo: Tesis

Teseo: 718693 DIALNET lock_openTESEO editor

Resumen

La Hidradenitis Supurativa (HS), también conocida como acné́ inverso o enfermedad de Verneuil, es una enfermedad dermatológica crónica, inflamatoria, recurrente y progresiva que afecta a las áreas de vello con mayor presencia de glándulas apocrinas. Esta enfermedad perjudica de forma severa la calidad de vida del paciente, ya que además de ser un proceso patológico de elevada importancia, su repercusión no es únicamente psicológica, sino que también lleva asociada una limitación física, de las relaciones interpersonales, de autoestima y de la percepción de la imagen personal y publica. Actualmente no se sabe con exactitud la genética que provoca esta enfermedad, pero se ha estudiado que, a nivel clínico, pueden existir dos perfiles distintos que permitan clasificar a los pacientes entre perfil inflamatorio y perfil folicular. Hoy en día, la influencia del ambiente sobre la biología celular y el desarrollo de la enfermedad es bien conocida y cada vez más estudiada. En este sentido, la epigenética se ha definido como la relación entre las células y su entorno. El estilo de vida, el estrés, el tabaco, el alcohol, las situaciones patológicas o la ingesta farmacológica pueden ser factores que contribuyan a modificar el epigenoma de los individuos. La hipótesis de trabajo central de esta investigación es que las modificaciones epigenéticas en los pacientes con Hidradenitis supurativa podrían ser las responsables de que existan dos perfiles distintos de comportamiento de la enfermedad. Así́, aquellos pacientes que se presenten un perfil folicular (también llamado perfil no progresor) presentarán unas modificaciones a nivel epigenético distintas de los pacientes que presentan un perfil inflamatorio (también llamado perfil progresor). Debido a las características de la enfermedad y los criterios de participación que los pacientes tenían que cumplir, se reclutaron en el estudio 32 sujetos, de los cuales 16 se enmarcaban en el perfil progresor (o inflamatorio) y los 16 restantes presentaban en el momento de la toma de la biopsia un perfil no progresor (o folicular). El estudio epigenómico de las 32 muestras revelan que existen 135 genes diferencialmente metilados que permiten confirmar la existencia de los dos perfiles en la Hidradenitis supurativa propuestos.