Trastornos del habla en el síndrome X frágil.Una revisión bibliográfica

  1. Miriam Campos Guzmán
  2. Diana Marín Suelves
  3. Mª Inmaculada Fernández Andrés
Revista:
ReiDoCrea: Revista electrónica de investigación y docencia creativa

ISSN: 2254-5883

Año de publicación: 2019

Volumen: 8

Páginas: 43-54

Tipo: Artículo

DOI: 10.30827/DIGIBUG.54639 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

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Resumen

El síndrome X frágil (SXF) es un trastorno genético causante de discapacidad intelectual hereditaria. Su prevalencia es mayor en los hombres. En este artículo se presenta una revisión bibliográfica para analizar por una parte su grado de afectación lingüística y por otra la efectividad de su evaluación o intervención. A partir de determinados criterios de inclusión y exclusión, se ha analizado 19 artículos cuyos resultados han mostrado una variabilidad dependiente de los instrumentos aplicados, siendo especialmente eficaces los basados en el lenguaje guiado. Por tanto, se podría extraer conclusiones favorables a la hora de establecer en un futuro programas de evaluación o intervención ajustados a las necesidades de la población SXF, con ciertas garantías de éxito.

Referencias bibliográficas

  • Artigas, J., Gabau, E. y Guitart, M. (2006). Fenotipos conductuales en el retraso mental de origen genético. Revista de Neurología, 42(1) ,15-19.
  • Badran, HS., Abulnasr, KM., & Nasser, SAEH. (2013). Effect of recurrent otitis media on language profile in children with fragile x syndrome. Clinical Medicine Insights: Ear, Nose and Throat, 6, CMENT-S11157.
  • Barnes, E., Roberts J., Long, S., Martin, G., Berni, M., Mandulak, K., & Sideris, J. (2009). Phonological Accuracy and Intelligibility in Connected Speech of Boys with Fragile X Syndrome or Down. Journal of Speech Language and Hearing Resource, 52(4), 1048-1061.
  • Brun, C. y Artigas, J. (2001). Aspectos psicolingüísticos en el Síndrome del cromosoma X frágil. Revista de neurología, 33(1), 29- 32.
  • Comblain, A., & Elbouz, M. (2002). The Fragile-X Syndrome: What about the Deficit in the Pragmatic Component of Language? Journal of Cognitive Education and Psychology, 2(3), 29-58.
  • Ferrando, MT., Banús, P. y López, G. (2003). Aspectos cognitivos y del lenguaje en niños con síndrome X frágil. Revista de Neurología, 36(1), 137-142.
  • Friedman, L., Sterling, A., & Barton, A. (2018). Gaze avoidance and perseverative language in fragile X syndrome and autism spectrum disorder: brief report. Developmental neurorehabilitattion, 21(2), 137-140.
  • Fu, YH., Kuhl, D., Pizzuti, A., Pieretti, M., Sutcliffe, J., Richards, S., …, & Caskey, C. (1991). Variation of the CGG repeat at the fragile X site results in genetic instability: resolution of the Sherman paradox. Cell, 67, 1047-1058.
  • Fürgang, R. (2001). La terapia del lenguaje en el síndrome X frágil. Revista de neurología, 33(1), 82-87.
  • García, G. Rigau, E. y Artigas, J. (2006). Autismo en el Síndrome X Frágil. Revista de Neurología, 42(2), 95-98.
  • Haebig, E., Sterling, A., & Hoover, J. (2016). Examining the language phenotype in children with typical development, specific language impairment and Fragile X Syndrome. Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 59, 1046-1058.
  • Hagerman, RJ., Leehey, M., Heinrichs, W., Tassone, F., Wilson, R., Hills, J., …, & Hagerman PJ. (2001). Intention tremor, parkinsonism, and generalized brain atrophy in male carriers of fragile X. Neurology, 57, 127-130.
  • Herráiz, E., Fernández, M.I., Pastor, G., Puchol, I. y Sanz, P. (2014). Estudio sobre el lenguaje y las funciones ejecutivas de un caso de Síndrome X Frágil. International Journal of Developmental and Educational Psychology, 3(1), 213-222.
  • Huelmo, J., Martínez, V. y Diez, E. (2017). Evaluación de perfiles fonológicos en el Síndrome X frágil mediante índices de error. International Journal of Developmental and Educational Psychology, 1(3), 67-76.
  • Klusek, J., McGrath, S., Abbeduto, L., & Roberts, J. (2016). Pragmatic language features of mothers with the FMR1 premutation are associated with the language outcomes of adolescents and young adults with Fragile X Syndrome. Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 59, 49- 61.
  • Kover, S., McGrath, S., Abbeduto, L., & Roberts, J. (2012). Effects of sampling context on spontaneous expressive language in males with Fragile X Syndrome or Down syndrome. Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 55, 1022-1038.
  • Lubs, HA. (1969). A marker X chromosome. American Journal of Human Genetics 21, 231-244.
  • Martin, JP., & Bell J. (1943). A pedigree of mental defect showing sex-linkage. Journal of Neurology and Psychiatry, 6, 154-157.
  • McDuffie, A., Machalicek, W., Bullard, L., Nelson, S., Mello, M., Tempero, R., Castignetti, N., & Abbeduto, L. (2016). A Spoken-Language Intervention for School-Aged Boys with Fragile X Syndrome. American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities, 121(3), 236-265.
  • Murphy, MM., & Abbeduto, L. (2007). Gender differences in repetitive language in fragile X síndrome. Journal of intellectual disability research, 51(5), 387-400.
  • Murray, A., Webb, J., Grimley, S., Conway, G., & Jacobs, P. (1998). Studies of FRAXA and FRAXE in women with premature ovarian failure. Journal of Medical Genetics, 35, 637-640.
  • Nelson, S., McDuffie, A., Banasik, A., Tempero, R., Thurman, A. & Abbeduto, L. (2018). Inferential language use by schoolaged boys with fragile X syndrome: Effects of a parentimplemented spoken language intervention. Journal of Communication Disorders, 72, 64-76.
  • Puente, A., Alvarado, JM., Jiménez, V., & Martínez, L. (2017). Reading profiles in adolescents with Fragile X Syndrome and Down syndrome. Anales de psicología, 33(3), 660-669.
  • Ribate, MP., Pié, J., & Ramos, FJ. (2010). Síndrome de X Frágil. Protocolo diagnóstico. Asociación Española de Pediatría, 1, 85-90.
  • Roberts, J., Mirret, P., Anderson, K., Burchinal, M., & Neebe, E. (2002). Early communication, symbolic behavior, and social profiles of young males with fragile X syndrome. American Journal of Speech-Language Pathology, 11(3), 295-304.
  • Roberts, J., Martin, G., Moskowitz, L, Harris, A., Foreman, J., & Nelson, L. (2007). Discourse Skills of Boys with Fragile X Syndrome in Comparison to Boys with Down syndrome. Journal of Speech, Language, and Hearing Research, 50, 475-492.
  • Robles, MA. (2011). Un caso de Síndrome X frágil y su intervención desde la Atención Infantil Temprana. Electronic Journal of Research in Educational Psychology, 9(3), 1333- 1352.
  • Robles, MA. Sánchez, D. y Valencia, N. (2013). Utilidad de la logopedia en la mejora del lenguaje en el tratamiento del Síndrome del cromosoma X frágil en niños preescolares. Revista de Logopedia, Foniatría y Audiología, 33, 146-154.
  • Sterling, A., & Abbeduto, L. (2012). Language development in school-age females with Fragile X Syndrome. Journal Intellect Disabilities Research, 56(10), 974-983.
  • Sutherland, GR. (1977). Fragile sites on human chromosomes: demonstration of their dependence on the type of tissue culture medium. Science, 197, 265-266.
  • Verkerk, AJ, Pieretti, M., Sutcliffe JS, Fu YH, Kuhl DP, Pizzuti, A., …, & Eussen, BE (1991). Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome. Cell, 65(5), 905-914.
  • Warren, S., Brady, N., Sterling, A., Fleming, K., & Marquis, J. (2011). Maternal Responsivity Predicts Language Development in Young Children with Fragile X Syndrome. American Journal Intellectual Developmental Disabilities, 115(1), 54–75.
Fuente de los datos: Dialnet