Aplicacion de la citogenetica al estudio de los sindromes mielodisplasicos. Valor diagnostico y pronostico

Resumen

Los sindromes mielodisplasicos (smd) constituyen un grupo de enfermedades de origen clonal caracterizadas por citopenias perifericas con medula osea normo o hipercelular y alteraciones en la maduracion de las celulas que no pueden atribuirse a deficiencias vitaminicas. Las dificultades diagnosticas que a veces entrañan, asi como su heterogeneidad pronostica nos han llevado a analizar el valor diagnostico y pronostico de la citogenetica en los smd. El estudio se ha realizado en un grupo de 94 pacientes diagnosticados consecutivamente en el hospital "vall d'hebron" durante un periodo de 8 años. El estudio citogenetico se realizo sobre aspirado medular. Los metodos utilizados fueron el metodo directo y/o cultivo de 24-48 h. En todos los casos se realizaron bandas g (con tripsina y giemsa o con wright). La incidencia de anomalias cromosomicas fue del 56%. Los cromosomas mas frecuentemente afectados fueron el 5, 8 y 7 (13%). Las anomalias mas frecuentes fueron: delecion 5q (10 casos), monosomia o delecion 7q (10 casos) y trisomia 8 (11 casos). El cariotipo fue de ayuda diagnostica en 7 anemias refractarias, en el diagnostico diferencial entre leucemia mielomonocitica cronica y leucemia mieloide cronica y entre smd y leucemia aguda mieloblastica. La mediana de supervivencia fue de 19 meses. En el analisis de la supervivencia se ensayaron las clasificaciones citogeneticas: nn-an-aa, segun complejidad del cariotipo, de yunis y de yunis modificada, las cuales se relacionaron con la supervivencia. En el analisis multivariante, el cariotipo categorizado en dos grupos: 1) grupo de mejor pronostico (pacientes con cariotipo normal, delecion 5q y anomalia simple); y 2) grupo de peor pronostico (pacientes con monosomia 7 o delecion 7q, trisomia 8 y cariotipo complejo), fue la primera variable en entrar en el modelo de regresion demostrando asi su valor pronostico independiente. Nuestros resultados indican que el cariotipo es fundamental en el