Análisis de los polimorfismos CYP1B1, XPD, UMPS, XPC, y XRCC5 en pacientes con cáncer de cabeza y cuello

Resumen

El cáncer de cabeza y cuello lo forman un conjunto de patologías con características clínico-epidemiológicas claramente diferentes. En el conjunto de neoplasias, está adquiriendo una relevancia importante fundamentalmente por el incremento en el consumo de tabaco. Estos tumores y el incremento de otros localizados en el árbol respiratorio, hace que se pueda hablar del inicio de una epidemia, mas si según ciertos autores no se están dando las condiciones de prevención. A pesar de haberse descrito múltiples anamalías genéticas como alteraciones de los factores de crecimiento epidérmico o de la p53, el modelo de carcinogénesis del Tumor de Cabeza y Cuello (TCC) no está bien definido como tampoco la relevancia que los marcadores moleculares tienen sobre la respuesta, supervivencia y racaída del tumor a nivel local como a distancia. En nuestro trabajo hemos estudiado un total de 190 pacientes a los que se les han determinado la presencia de los polimorfismos CYP1B1, XPD, UMPS, XPC y XRCC5 en tejido tumoral, todos los pacientes fueron diagnosticados en el Hospital del Mar. El tratamiento administrado a los pacientes dependía de la localización y estadio de la enfermedad abarcando tratamiento de solo cirugía o bien asociada con quimioterapia neoadyuvante (inducción) y/o radioterapia. El objetivo principal del estudio ha sido el análisis de la expresión de los polimorfismos reseñados anteriormente. Se ha demostrado la paresencia de los distintos polimorfismos. Para CYP1B1 50 pacientes fueron CC, 106 CG y 34 GG. Para XPD la variedad AA apareció en el 36,8% de los pacientes, AC en el 46,8 y CC en el 16,3% de los mismos. En el caso de UMPS la frecuencia fue de 142 pacientes para GG, 48 para GC y ningún paciente mostró CC. Por último, XRCC5 modalidad AA en el 78,9% y el 21,1 para AG. Existió correlación significativa entre los genes XPD/ERCC2 y XRCC5 (p menor 0,04. La mediana de tiempo hasta recaída fue de 16,5 meses