L'atàxia de Friedreichestudi del dèficit de frataxina en miòcits cardíacs

Abstract

L’atàxia de Friedreich és una malaltia rara neurodegenerativa causada pel dèficit d’una proteïna mitocondrial anomenada frataxina. La miocardiopatia és freqüent en els pacients i sol ser la principal causa de mort. Actualment no existeix cap model cel•lular cardíac per estudiar la patofisiologia en aquestes cèl•lules. És per això que hem desenvolupat un model utilitzant miòcits ventriculars de rates neonatals i RNA d’interferència. Utilitzant aquest model hem observat que el dèficit de frataxina en aquestes cèl•lules causa una alteració de la xarxa mitocondrial i estrès oxidatiu. A més, els miòcits cardíacs pateixen un canvi en el perfil metabòlic i acumulen una gran quantitat d’àcids grassos en gotes lipídiques. Aquest model ens permetrà en un futur estudiar els mecanismes de la malaltia cardíaca a l’atàxia de Friedreich, descobrir nous biomarcadors i provar possibles tractaments.