Prevalencia, búsqueda y registro clínico asistencial de pacientes con síndrome de peutz jeghers en valencia

Abstract

El síndrome de Peutz Jeghers es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante causada por una mutación germinal del gen STK11/LKB1, que codifica para una proteína serina/treonina/kinasa. Consiste en poliposis hamartomatosa intestinal y extraintestinal, predisposición al cáncer e hiperpigmentación mucocutánea. Se asocia a complicaciones como dolor abdominal, sangrados gastrointestinales, anemia, prolapso y ulceración de los pólipos, obstrucción e invaginación intestinal. No existe ningún tratamiento específico, solamente la adecuada instauración de protocolos. Se incluyeron pacientes que habían acudido a 10 hospitales de la provincia de Valencia, utilizando el Conjunto Mínimo de Base de Datos de Ingresos Hospitalarios y el CIE-9 759.6. Se realizó la clasificación, cribado y validación de datos clínicos. La información obtenida, no se define como registro sanitario ni de enfermedad, y necesita añadirse a la de ficheros de otras enfermedades relacionadas, de biobancos y de mutaciones, pero, se extrapolará al Registro Nacional de Enfermedades Raras. Se revisaron 405 historias clínicas y solo se obtuvieron 15 casos, por lo que, la búsqueda con el CIE-9 759.6, no es precisa, específica, ni eficiente. La obtención de información clínico-epidemiológica mejorará la atención sociosanitaria y permitirá desarrollar estudios prospectivos. Las cifras de prevalencia descritas son variables, en general de 0,4/100.000 y coincide con nuestros resultados. Existe un problema con la diversa metodología de los estudios realizados para determinar la verdadera heredabilidad. Se ha encontrado mayor afectación en los hombres (1.5:1), la edad media de diagnóstico fue de 13,8 años y la de inicio de los síntomas de 12,8 años, la edad media de fallecimiento fue de 55 años, siendo el cáncer la causa más frecuente de muerte. La edad de presentación de los síntomas, puede que sea menor, debido a la falta de inclusión de niños y dificultad para extraer la información. El síntoma inicial más frecuente fue el dolor abdominal y la anemia, sin diferencias por género. Los pólipos más frecuentes son los del intestino delgado, específicamente los duodenales; también, se encontraron pólipos adenomatosos. Hay resultados que demuestran la relación de localización de los pólipos con algunas complicaciones. La incidencia de cáncer fue relativamente alta, con una media de edad de diagnóstico de 48 años, padecieron en orden de frecuencia, cáncer de mama y páncreas, duodeno y esófago. Pocos casos tenían realizado el test genético y no se encontró relación entre fenotipo-genotipo. El cumplimiento de las pruebas indicadas en los protocolos, no se llevó a cabo de forma satisfactoria, lo que influyó en el diagnóstico tardío de cáncer. Existen múltiples protocolos de vigilancia dirigidos al diagnóstico de cáncer y a evitar complicaciones, pero, sin acuerdo entre ellos. Es necesario un consenso nacional e internacional y valorar el impacto de las medidas que se deben instaurar.