Registros y biobancos de enfermedades raras. Una oportunidad para avanzar

  1. Zurriaga, Óscar
  2. Martínez, Jacobo
  3. Corrochano, Virginia
  4. Cavero-Carbonell, Clara
Revista:
Arbor: Ciencia, pensamiento y cultura

ISSN: 0210-1963

Año de publicación: 2018

Título del ejemplar: Medicina, ciencia y realidad de las enfermedades raras

Volumen: 194

Número: 789

Tipo: Artículo

DOI: 10.3989/ARBOR.2018.789N3011 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

Otras publicaciones en: Arbor: Ciencia, pensamiento y cultura

Resumen

Los registros y los biobancos de enfermedades raras se han convertido durante los últimos años en instrumentos clave para la investigación de este tipo de enfermedades. En el presente artículo se hace una revisión del concepto de registro y de la utilidad de los mismos en las enfermedades raras, se muestra un panorama de los registros de enfermedades raras en el ámbito internacional y nacional y se exponen los retos y las oportunidades que presentan los registros. Se presentan asimismo los biobancos como estructuras creadas con el fin de gestionar muestras biológicas para su uso en investigación. Se abordan los aspectos éticos, legales y sociales relacionados con la actividad de los biobancos y los aspectos técnicos asociados con la armonización, estandarización y control de calidad de las muestras y de la información relacionada y se ofrece un panorama general de los biobancos, recalcando su importancia en el ámbito de las enfermedades raras y la necesidad de colaboración con los registros de enfermedades raras.

Referencias bibliográficas

  • Artene, S. A., Ciurea, M. E., Purcaru, S. O., Tache, D. E., Tataranu, L. G., Lupu, M. y Dricu, A. (2013). Biobanking in a Constantly Developing Medical World. The Scientific World Journal, 2013, 343275.
  • Asslaber, M. y Zatloukal, K. (2007). Biobanks: transnational, European and global networks. Briefings in Functional Genomics and Proteomics, 6 (3), pp.193-201.
  • Astrin, J., Baker, S. y Barr, T. J. (2012). Best practices for repositories: collection, storage, retrival, and distribution of biological materiasl for research. Biopreserv Biobank, 10 (2), pp. 79-161.
  • Aymé, S. y Rodwell, C. (2014). The European Union Committee of Experts on Rare Diseases: three productive years at the service of the rare disease community. Orphanet Journal of Rare Diseases, 9, pp. 30-36.
  • Bellgard, M., Beroud, C., Parkinson, K., Harris, T., Ayme, S., Baynam, G. […] y Hunter, A. (2013). Dispelling myths about rare disease registry system development. Source Code for Biology and Medicine, 8 (1), pp. 21-28.
  • Betsou, F., Luzergues, A., Carter, A., Geary, P., Riegman, P., Clark B. […] y the Marble Arch Working Group on International Biobank (2007). Towards norms for accreditation of biobanks for human health and medical research: Compliation of existing guidelines into an ISO certification/accreditation norm-compatible format. The Quality Assurance Journal: The Quality Assurance Journal for Pharmaceutical, Health and Environmental Professionals, 11 (3-4), pp. 221-294.
  • Betsou, F., Lehman, S., Ashton, G., Barnes, M., Benson, E. E., Coppola, D. […] y Gunter, E. (2010). Standard preanalytical coding for biospecimens: defining the sample PREanalytical code. International Society for Biological and Environmental Repositories (ISBER), 19 (4), pp. 1004-1011.
  • Botti, G., Franco, R., Cantile, M., Ciliberto, G. y Ascierto P. A. (2012). Tumor biobanks in translational medicine. Journal of Translational Medicine, 10, 204.
  • Caboux, E., Plymoth, A. y Hainaut, P. (eds.), (2007). International Network of Biological Resource Centres for Cancer Research: Recommendations on Common Minimal Technical Standards. World Health Organization Press.
  • Cavero-Carbonell, C., Gras-Colomer, E., Guaita-Calatrava, R., López-Briones, C., Amorós, R., Abaitua, I. […] y Zurriaga, O. (2015). Consensus on the criteria needed for creating a rare-disease patient registry. A Delphi study. Journal of Public Health, 38 (2), e178-e186.
  • Dreyer, N. A. y Garner, S. (2009). Registries for robust evidence. JAMA, 302 (7), pp. 790-791.
  • Gliklich R., Dreyer N., Leavy M. (eds.). (2014). Registries for Evaluating Patient Outcomes: A User’s Guide (3rd ed.). AHRQ Publication No. 13 (14)- EHC111. Rockville, MD: Agency for Healthcare Research and Quality.
  • Haro, M. J., Regalado, A. M., García-Montero, A. C. (2006). Gestión de calidad en biobancos. En: Guía práctica de utilización de muestras biológicas en investigación biomédica. Instituto Roche, pp. 103-119.
  • Hewitt, R. E. (2011). Biobanking: the foundation of personalized medicine. Current Opinion in Oncology, 23 (1), pp. 112-119.
  • Kreiner, T. e Irion, S. (2013). Whole-genome analysis, stem cell research, and the future of biobanks. Cell Stem Cell, 12 (5), pp. 513-516.
  • Lee, D., Keizer N. de, Lau, F. y Cornet, R. (2014). Literature review of SNOMED CT use. Journal of the American Medical Informatics Association, 21 (e1), pp. e11-e19.
  • Liaño, F. y Torres, A. M. (2009). Biobancos: una nueva herramienta para la investigación clínica. Nefrología, 29 (3), pp. 193-195.
  • Lochmüller, H., Aymé, S., Pampinella, F., Melegh, B., Kuhn, K. A., Antonarakis, S. E. y Meitinger, T. (2009/2010). The Role of Biobanking in Rare Diseases: European Consensus Expert Group Report. Biopreservation & Biobanking, 7 (3), pp. 155-156.
  • López-Briones, C., Amorós, R., Benkovic, V. y Zurriaga, O. (2014). Inventario de registros españoles de pacientes para la creación de un registro europeo de registros. Gaceta Sanitaria, 28 (Supl. C), p. 87.
  • Martínez-Frías, M. L. (1995). Manual Operacional del ECEMC. Madrid: Martínez-Frías y Bermejo.
  • Montserrat Moliner, A. y Waligora, J. (2013). The European Union policy in the field of rare diseases. Public Health Genomics, 16 (6), pp. 268-277.
  • Morente, M. M., Álava, E. de y Fernández, P. L. (2007). Tumour Banking: The Spanish Design. Pathobiology, 74, pp. 245-250.
  • Morente, M. M., Fernández, P. L. y Álava, E. de (2008). Biobanking: old activity or young discipline? Seminars in Diagnostic Pathology, 25 (4), pp. 317-322.
  • Norlin, L., Fransson, M. N., Eriksson, M., Merino-Martínez, R., Anderberg, M., Kurtovic, S. y Litton J. E. (2012). A minimum data set for sharing biobank samples, information, and data: MIABIS. Biopreservation and Biobanking, 10 (4), pp. 343-348.
  • Phillips, W. R. (2004). Zebras on the commons: rare conditions in family practice. The Journal of the American Board of Family Practice, 17 (4), pp. 283-286.
  • Porta, M. (ed.). (2014). A dictionary of epidemiology (6.ª ed.). New York: Oxford University Press.
  • Rath, A., Olry, A., Dhombres, F., Brandt, M. M., Urbero, B. y Ayme, S. (2012). Representation of rare diseases in health information systems: The Orphanet approach to serve a wide range of end users. Human Mutation, 33 (5), pp. 803-808.
  • Riegman, P. H., Dinjens, W. N. y Oosterhuis, J. W. (2007). Biobanking for interdisciplinary clinical research. Pathobiology, 74 (4), pp. 239-244.
  • Riegman, P. H., Morente, M. M., Betsou, F., Blasio, P. de y Geary, P. (2008). Biobanking for better healthcare. Molecular Oncology, 2 (3), pp. 213- 222.
  • Rubinstein, Y. R., Groft, S. C., Bartek, R., Brown, K., Christensen, R. A., Collier, E. […] y Vaught, J. (2010). Creating a global rare disease patient registry linked to a rare diseases biorepository database: Rare Disease-HUB (RD-HUB). Contemporary Clinical Trials, 31 (5), pp. 394-404.
  • Schieppati, A., Henter, J.-I., Daina, E. y Aperia, A. (2008). Why rare diseases are an important medical and social issue. The Lancet, 371 (9629), pp. 2039–2041.
  • Simeon-Dubach, D., Burt, A. D. y Hall, P. A. (2012). Quality really matters: the need to improve specimen quality in biomedical research. Histopathology, 61, pp. 1003-1005.
  • Simeon-Dubach, D. y Watson, P. (2014). Biobanking 3.0: Evidence based and customer focused biobanking. Clinical Biochemistry, 47 (4-5), pp. 300- 308.
  • Taruscio, D., Kodra, Y., Ferrari, G. y Vittozzi, L. (2014). The Italian National Rare Diseases Registry. Blood Transfusion, 12 (Supl. 3), pp. s606-613.
  • Thompson, R., Johnston, L., Taruscio, D., Monaco, L., Béroud, C., Gut, I. G. […] y Lochmüller, H. (2014). RD-Connect: An Integrated Platform Connecting Databases, Registries, Biobanks and Clinical Bioinformatics for Rare Disease Research. Journal of General Internal Medicine, 29 (Supl. 3), pp. 780-787.
  • Veloza Cabrera, L. A., Wiesner Ceballos, C., Serrano López M. L., Peñaranda Correa, N. R. y Huertas Salgado A. (2010). Consideraciones éticas y legales de los biobancos para investigación. Revista Colombiana de Bioética, 5 (1), pp. 121-141.
  • Zurriaga Lloréns Ó., Martínez García, C., Arizo Luque, V., Sánchez Pérez, M. J., Ramos Aceitero, J. M., García Blasco, M. J. […] y Posada de la Paz, M. (2006). Los registros de enfermedades en la investigación epidemiológica de las enfermedades raras en España. Revista Española de Salud Pública, 80 (3), pp. 249-257.
  • Legislación
  • Council Recommendation of 8 June 2009 on an action in the field of rare diseases (2009/C 151/02). Official Journal of the European Union, 151, pp. 7-10. Disponible en: https://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri= OJ:C:2009:151:0007:0010:EN:PDF
  • Ley de Investigación Biomédica 14/2007, de 3 de julio. Boletín Oficial del Estado núm. 159, 4 julio 2007, pp. 28826- 28846. Disponible en: https://www. boe.es/boe/dias/2007/07/04/pdfs/ A28826-28848.pdf
  • Real Decreto 1716/2011, de 18 de noviembre. Boletín Oficial del Estado núm. 290, 2 diciembre 2011, pp.128434- 128454. Disponible en: https://www. boe.es/boe/dias/2011/12/02/pdfs/ BOE-A-2011-18919.pdf
  • Informes y otros recursos en línea
  • European Commission. Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure (BBMRI). [En línea]. Disponible en: https://cordis.europa.eu/ project/rcn/88365_en.html
  • European Commission. Biobanks for Europe. A challenge for governance. Report of the Expert Group on Dealing with Ethical and Regulatory Challenges of International Biobank Research, 2012. [En línea]. https:// doi.org/10.2777/68942
  • European Platform for Rare Disease Registries (EpiRare). Common Data Set and disease-, treatment and other specific modules. I-Report on the survey on Common Data Elements. [En línea]. Disponible en: http://www. epirare.eu/_down/del/D9.1_ReportontheSurveyonCDE_FINAL.pdf
  • European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD). EUCERD Core Recommendations on Rare Disease Patient Registration and Data Collection, 2013. [En línea]. Disponible en: http://www.eucerd.eu/ wp-content/uploads/2013/06/EUCERD_Recommendations_RDRegistryDataCollection_adopted.pdf
  • European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD). 2014 Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Europe, 2014. [En línea]. Disponible en: http://www.eucerd. eu/upload/file/Reports/2014ReportSt ateofArtRDActivities.pdf
  • International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC). Policies & Guidelines. 2013. [En línea]. Disponible en: http://www.irdirc.org/ wp-content/uploads/2017/10/IRDiRC_ policies_24MayApr2013.pdf
  • JRC Scientific and Technical Reports. Biobanks in Europe: Prospects for Harmonisation and Networking, 2010. [En línea]. Disponible en: http://www.eurosfaire.prd.fr/7pc/doc/1280153287_ biobanks_eu_jrc57831.pdf
  • Medical Research Council. (2001). Human tissue and biological samples for use in research. Operational and ethical guidelines. [En línea]. Disponible en: http://www.who.int/genomics/elsi/regulatory_data/region/ euro/102/en/
  • National Organization for Rare Disorders (NORD), Rare Diseases Europe (EURORDIS) y Canadian Organization for Rare Diseases (CORD). EURORDIS-NORD-CORD Joint Declaration 10 Key Principles of Rare Disease Patient Registries. [En línea]. Disponible en: http://download.eurordis.org/documents/pdf/EURORDIS_NORD_CORD_ JointDec_Registries_FINAL.pdf
  • Organization for Economic Co-Operation and Development (OECD). OECD Best Practice Guidelines for Biological Resource Centres, 2007. [En línea]. Disponible en: http://www.oecd.org/sti/ emerging-tech/38777417.pdf
  • Orphanet Report Series. Rare Disease collection. Rare Disease Registries in Europe, 2014. [En línea]. Disponible en: http://www.orpha.net/orphacom/ cahiers/docs/GB/Registries.pdf
  • Rare Diseases Task Force. Patient registries in the field of rare diseases. Overview of the issues surrounding the establishment, management, governance and financing of academic registries, 2009/2011. [En línea]. Disponible en: http://www.eucerd. eu/?post_type=document&p=1218
  • Red Nacional de Biobancos (RNB). Plan estratégico de la RNB. [En línea]. Disponible en: http://www.redbiobancos.es
  • U. S. Department of Health and Human Services. National Institutes of Health. National Cancer Institute. Office of Biorepositories and Biospecimen Research. NCI Best Practices for Specimen Resources. [En línea]. Disponible en: http://biospecimens. cancer.gov/bestpractices/2011-NCIBestPractices.pdf
Fuente de los datos: Dialnet