Epidemiología de la enfermedad renal crónica hereditariapoliquistosis renal autosómica dominante(PQrad) y complejo esclerosis tuberosa.Factores fronósticos

Résumé

La PQRAD es la enfermedad renal hereditaria más frecuente y la sexta causa de entrada en tratamiento renal sustitutivo. Es una enfermedad monogénica pero multisistémica que se presenta desde la vida intrauterina y puede no desarrollarse hasta la segunda, tercera década de la vida. Produce un gran impacto clínico y socioeconómico pero sólo se conocen datos epidemiológicos de la enfermedad una vez que se inicia la diálisis. En esta tesis se analiza la situación epidemiológica global de la PQRAD en el área sanitaria de Granada y de la principal entidad clínica con la que debe realizarse el diagnóstico diferencial, el complejo Esclerosis Tuberosa. Se estudia las manifestaciones renales de la ET en los pacientes diagnosticados en Granada y su relación con la PQRAD. Como bien es sabido, ambas entidades están muy relacionadas tanto clínica como genéticamente. Se agrupan a los pacientes con PQRAD por familias para estudiar el impacto de la enfermedad en las mismas y su forma de transmisión y presentación. Se identifican a los pacientes por comarcas y se valora su distribución geográfica con el objetivo de poder diseñar estrategias sanitarias para un mejor abordaje de esta patología en nuestra área sanitaria. También se analizan los estudios genéticos de PQRAD realizados hasta la fecha en la provincia de Granada y se valoran algunos factores pronósticos de la enfermedad como el género y el tipo de mutación. Se intenta conocer el impacto patogénico de las mutaciones detectadas sobre la supervivencia renal y del paciente con poliquistosis. El principal fin de esta tesis es conocer mejor la PQRAD para poder diseñar estrategias de afrontamiento de la misma. Si la diagnosticamos antes, podremos poner en marcha medidas de prevención secundaria que retrasen y enlentezcan la entrada en tratamiento renal sustitutivo y medidas que disminuyan la incidencia de patología cardiovascular, principal causa de mortalidad en los pacientes con PQRAD. Además, hasta la fecha no hay tratamiento curativo de la enfermedad, por lo que la prevención primaria mediante test preimplantacionales es una medida que puede ser empleada para evitar la transmisión a generaciones futuras y así reducir la incidencia de esta enfermedad solo a las mutaciones de novo.