Acidosis tubular renal proximal y patología ocularestudio de tres casos

  1. Gómez-Maestra, MJ.
  2. Peña, S.
  3. Harto, M.
  4. Cisneros, Á.
  5. Hurtado, M.
  6. Serra, I.
  7. Díaz-Llopis, M.
Revista:
Annals d'oftalmologia: òrgan de les Societats d'Oftalmologia de Catalunya, Valencia i Balears

ISSN: 1133-7737

Ano de publicación: 2010

Volume: 18

Número: 1

Tipo: Artigo

DIALNET GOOGLE SCHOLAR

Outras publicacións en: Annals d'oftalmologia: òrgan de les Societats d'Oftalmologia de Catalunya, Valencia i Balears

Resumo

L’acidosi tubular renal proximal està causada per una fallada en la reabsorció de bicarbonat en els túbuls proximals. Una estranya síndrome ha estat descrita en pacients amb mutacions en el gen SLC4A4 (gen que codifica el transportador Na+/HCO3-) que es caracteritza per acidosi tubular renal proximal, estatura curta i patologia ocular (glaucoma, queratopatia en banda i cataracta). Presentem tres casos clínics amb aquesta estranya síndrome.

Fonte de datos: Dialnet