Importancia del estudio cromosómico de los restos abortivos mediante técnicas de secuenciación masiva (ngs) y arrays de cgh para un adecuado consejo reproductivo

Resumen

“Importancia del estudio cromosómico de los restos abortivos mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS) y arrays de CGH para un adecuado consejo reproductivo” El tema principal de esta tesis doctoral fue aumentar la eficiencia en la detección de anomalías cromosómicas fetales en los abortos espontáneos para así poder dar una respuesta del por qué ocurrió la pérdida gestacional a las pacientes que sufren dicha pérdida, y a su vez, ayudar a los profesionales médicos a tomar decisiones informadas para una futura gestación de la paciente, ya sea espontánea o a través de técnicas de reproducción asistida. En este estudio, las técnicas utilizadas fueron los arrays de hibridación genómica comparada (aCGH) y la secuenciación masiva (NGS) junto a la realización de short tándem repeats (STRs) para poder descartar o detectar la presencia de contaminación con células maternas, una de las principales limitaciones que tienen algunas de las técnicas que son más utilizadas como el cariotipo convencional. Con la utilización de los STRs también pudimos identificar la presencia de poliploidías (triploide, tetraploide). Se evaluaron y analizaron el efecto de la edad materna en la incidencia de las anomalías cromosómicas, así como la edad gestacional cuando se produjo la pérdida del embarazo, las diferencias en función del origen de los ovocitos, si las gestaciones provenían de ovocitos propios de la paciente que sufrió el aborto o de una donante de óvulos y si había algún tipo de diferencia según la localización geográfica del laboratorio donde se realizó el análisis. Una vez expuestos los resultados analizados, podemos decir que el uso de las técnicas moleculares como pueda ser la NGS junto con estudios de marcadores como los STRs nos da un enfoque óptimo evitando las limitaciones que se producen con aquellas técnicas más extendidas, como el cariotipo convencional, que si bien decíamos antes pueden dar falsos negativos debido a la presencia de contaminación con células maternas, también tiene otras limitaciones como la del elevado porcentaje de no informatividad debido al no crecimiento del cultivo celular, así como la tardanza a la hora de la entrega de resultados y la menor resolución que las técnicas moleculares.