Neurofibromatosisestudio clinico y morfologico de 84 observaciones

Resum

LA POBLACION ENFERMA DE LA PRESENTE TESIS CORRESPONDE AL GRUPO DE ENFERMOS AFECTADOS DE NEUROFIBROMATOSIS EN EL SERVICIO DE DERMATOLOGIA DEL HOSPITAL GENERAL DE VALENCIA. SIENDO CONSCIENTES DEL NUMERO DE ENFERMOS AFECTADOS DE NEUROFIBROMATOSIS, DECIDIMOS LA REALIZACION DE UN ESTUDIO PROSPECTIVO CON DICHOS ENFERMOS. LOS OBJETIVOS FUERON: 1 ESTABLECER UN PROTOCOLO DE TRABAJO, EL CUAL NO SOLO NOS PERMITIESE EL DIAGNOSTICO DE LA ENFERMEDAD SINO QUE ADEMAS, PUDIERAMOS VALORAR AL PACIENTE, ASI COMO LA REALIZACION DE UN CONTROL Y EVOLUCION DE LA ENFERMEDAD. 2 ESTUDIO TISULAR Y CELULAR DEL NEUROFIBROMA. 3 REALIZACION DE UN CONSEJO GENETICO ADECUADO, TRATAMIENTO DE LAS COMPLICACIONES Y SOPORTE SICOLOGICO TANTO DE LOS ENFERMOS COMO DE LOS FAMILIARES AFECTADOS DE NEUROFIBROMATOSIS. EL MATERIAL Y METODO FUE ABORDADO MEDIANTE LA REALIZACION DE UN ESTUDIO CLINICO LO MAS EXAUSTIVO POSIBLE, Y UN ESTUDIO BIOLOGICO DE 43 NEUROFIBROMAS Y UN NEUROFIBROSARCOMA. RESPECTO A LOS RESULTADOS, DESTACAMOS EL ESTUDIO DETALLADO DE NUESTRA POBLACION ENFERMA: FORMAS DE PRESENTACION, HERENCIA, SEXO Y EDAD ETC... RESALTAMOS LAS MANIFESTACIONES CLINICAS CUTANEAS, NEUROLOGICAS Y OFTALMICAS. CON RESPECTO AL ESTUDIO MORFOLOGICO, DESTACAMOS: LOS PATRONES HISTOLOGICOS, LA CORRELACION DE LA MICROSCOPIA OPTICA Y ELECTRONICA ASI COMO LAS TECNICAS DE INMUNOHISTOQUIMIA.