Valor de las tecnicas de biologia molecular en el estudio de las hiperlipidemias con fenotipo iia

Resumen

LA ATEROSCLEROSIS ES LA PRINCIPAL CAUSA DE MORTALIDAD Y MORBILIDAD EN LAS SOCIEDADES OCCIDENTALES Y EN NUESTRO PAIS. UN FACTOR FUNDAMENTAL EN EL INICIO Y DESARROLLO DE LA ATEROSCLEROSIS ES LA ELEVACION DEL COLESTEROL. UN MODELO EXPERIMENTAL HUMANO QUE MUESTRA DICHA RELACION LO CONSTITUYEN LAS HIPERLIPIDEMIAS FAMILIARES CON FENOTIPO IIA. HEMOS APLICADO LAS TECNICAS DE BIOLOGIA MOLECULAR Y GENETICA CON EL FIN DE CONSEGUIR LOS SIGUIENTES OBJETIVOS: - SENTAR LAS BASES DEL DIAGNOSTICO GENETICO DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (HF) EN ESPAÑA. - COMPARAR EL DIAGNOSTICO CLINICO-BIOQUIMICO CON EL GENETICO PARA OPTIMIZAR LOS CRITERIOS DIAGNOSTICOS CLASICOS. - CONOCER LA REPERCUSION CARDIOVASCULAR DE LA HF EN NUESTRO PAIS. TRAS REALIZAR NUESTRO TRABAJO DE INVESTIGACION HEMOS LLEGADO A LAS SIGUIENTES CONCLUSIONES: 1) SE HAN ANALIZADO LAS FRECUENCIAS, HETEROCIGOSIDAD Y VALOR PIC DE 7 RFLPS DEL GEN DEL RECEPTOR DE LDL, SIENDO NCOI, HINCII, AVAII Y PVUII LOS DE MAYOR INDICE DE HETEROCIGOSIDAD. 2) LAS COMBINACIONES DE LOS MARCADORES GENETICOS MAS INFORMATIVAS DE NUESTRO ESTUDIO SON NCOI Y PVUII JUNTO CON AVAII O HINCII. 3) LAS TECNICAS DE BIOLOGIA MOLECULAR PERMITEN DIAGNOSTICAR Y CLASIFICAR CORRECTAMENTE A 15 FAMILIAS CON HIPERLIPIDEMIAS FAMILIARES IIA. 4) EN NINGUN CASO INDICE ESTUDIADO HEMOS DETECTADO LA MUTACION 3500. 5) EL ESTUDIO CLINICO-BIOQUIMICO DE LOS INDIVIDUOS HF Y NO HF DIAGNOSTICADOS GENETICAMENTE Y LA COMPARACION ENTRE LOS CRITERIOS DIAGNOSTICOS INICIALES Y EL DIAGNOSTICO GENETICO HA PERMITIDO ESTABLECER NUEVOS CRITERIOS DIAGNOSTICOS. 6) LAS CARACTERISTICAS DIFERENCIALES MAS IMPORTANTES ENTRE EL GRUPO DE HETEROCIGOTOS Y EL GRUPO CONTROL SON: LA PRESENCIA DE XANTOMAS, XANTELASMAS, ARCO, CARDIOPATIA ISQUEMICA Y ELEVACION DEL COLESTEROL TOTAL, LDL-COLESTEROL Y APOB. 7) LA REPERCUSION CARDIOVASCULAR EN EL GRUPO DE HETEROCIGOTOS ES INFERIOR A LA PRESENTADA EN OTROS PACIENTES HF DE OTRAS POBLACIONES.