Aspectos clinicos y geneticos de las neuropatias hereditarias motoras y sensitivas en la comunidad valenciana

  1. SEVILLA MANTECON M. TERESA
Dirigée par:
  1. Juan Jesús Vílchez Padilla Directeur

Université de défendre: Universitat de València

Année de défendre: 1992

Jury:
  1. Rafael Carmena Rodríguez President
  2. Adolfo Seligra Ferrer Secrétaire
  3. Jorge Matías-Guiu Guía Rapporteur
  4. José Berciano Blanco Rapporteur
  5. Ana Cabello Fernández Rapporteur
Département:
  1. MEDICINA

Type: Thèses

Teseo: 35032 DIALNET

Résumé

SE HA EVALUADO UNA SERIE HOSPITALARIA DE 154 PACIENTES CON EL SINDROME CLINICO DE ATROFIA PERONEAL, DE LOS CUALES 71 ERAN PROBANDOS. LA NEUROPATIA HEREDITARIA MOTORA Y SENSITIVA (NHMS) TIPO I FUE EL GRUPO MAS NUMEROSO (58%), SEGUIDO DE LA NHMS TIPO II (26%) Y DE LA ATROFIA ESPINAL DISTAL (AED) QUE CONSTITUYO EL 16% DE LOS CASOS. LA MAYORIA DE LOS CASOS DE AMBOS TIPOS DE NHMS EXHIBIERON HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE CUYO ANALISIS DE SEGREGACION DEMOSTRO UNA PENETRANCIA COMPLETA; EN LAS FAMILIAS CON PROBABLE HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA LA TASA DE CONSANGUINIDAD FUE ALTA. POR EL CONTRARIO, LA MAYORIA DE CASOS DE AED RESULTARON SER ESPORADICOS. EN LA NHMS TIPO I AUTOSOMICA DOMINANTE NO HUBO SOLAPAMIENTO EN LA VELOCIDAD DE CONDUCCION DE LOS AFECTOS Y LOS FAMILIARES CLINICAMENTE NORMALES, INDICANDO TOTAL EXPRESIVIDAD DEL GEN DESDE LA INFANCIA.