Estudio de la lipoproteína (a) enla hipercolesterolemia familiar y su relación con las alteraciones del receptor del ldl, y la cardiopatía isquémica

Resumen

INTRODUCCION La Lp(a) es una lipoproteína LDL modificada cuyos niveles elevados confieren un mayor riesgo cardiovascular. Se ha postulado que la Lp(a) podría ser aclarada del plasma por la via del receptor LDL (R-LDL), aunque los datos al respecto son contradictorios. La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad debida a mutadciones en el gen del receptor de LDL que cursa con niveles elevados de LDL-C y, segúndiferentes estudios, niveles elevados de Lp(a) de causa no conocida. En la HF existe gran variabilidad en la prevalencia y gravedad de eventos cardiovasculares no explicable exclusivamente por los niveles de LDL-C circulante. La hiperlipemia familiar combinada (HFC) representa un modelo genético opuesto a la HF ya existe un aumento de la síntesis hepática de apo B con funcionamiento del R-LDL normal. HIPOTESIS Y OBJETIVOS "la Lp(a) plasmática se encuentra elevada enla HF debido al funcionamiento defectuso del R-LDL y este aumetno se relaciona con la elevada prevalencia de cardioptaía isquémica (CI) en estos pacientes". Nuestros objetivos son: 1- Conocer si los niveles de Lp(a) están elevados en sujetos HF libres de enfermedad cardiovascular. 2- Estudiar los niveles de Lp(a) en la HFC, como modelo genético opuesto a la HF, para analizar el valor de la hiperproducción hepática de apo B sobre los niveles de Lp(a). 3- Comprobar si los niveles de Lp(a) están ligados a la transmisión del alelo mutante. 4- Conocer la influencia de las mutaciones del gen del R-LDL sobre los niveles de Lp(a). 5- Estudiar la asocación de la Lp(a) con la cardiopatía isquémica en la HF. MATERIAL Y METODOS Cuatro grupos de sujetos: 1- HF: compuesto por 90 probandos HF diagnósticados con criterios clínicos y genéticos (30 con CI y 60 sin CI). 2- HFC: compuesto por 36 probandos HFC sinCI, diagnósticados por criterios clínicos. 3- Familiares de primer grado sanos de sujetos HF: 41 sujetos sin dislipemia