Estudio de la asociacion familiar de la hiperotosis anquilosante o enfermedad de forestier rotes querol

Résumé

Se estudia (objetivo principal) la presencia de Hiperostosis Anquilosante Vertebral (HAV) en hermanos de casos de HAV y en hermanos de controles, considerando la HVA como un rasgo genético cualitativo calculando el riesgo relativo (RR). Se estudia la concordancia diagnóstica y la asociación de HAV a otras variables. MATERIAL Y METODOS. Un participante (todos en edades de riesgo) con HAV (Grupo E) o columna normal (Grupo C) y un hermano como mínimo formaban una unidad familiar (UF). 25 UF Grupo E y 25 UF Grupo C con 119 miembros fueron reclutados aleatoria y consecutivamente (1990-1997). Protocolo Clínico, revisión de HaCa y llamada telefónica con analítica y radiológia de columna. RESULTADOS. Kappa intraobservador 0,86+/- 0.09 e interobservador 0.78 +/- 0.11. El porcentaje de hermanos con HAV en los grupos E y C fue del 73.5 y 11.4 respectivamente. RR=6.43 (IC 2.50-16.54). Las mujeres acapararon 7/10 de las formas menos graves. Los casos aleatorios de HAV presentaron más peso (p=0.000) y más talla (p=0.009) que los controles, en el primer grupo las mujeres presentaron un IMC más alto que los varones (p 0.005). DISCUSION. Se demuestra por primera vez una agregación sólida en la HAV debida a factores ambientales y presumiblemente a factores genéticos. Se propone una etiopatogenia multifactorial, con el sexo femenino con menor expresión.