Caracterizacion clinicopatológica e inmunohistoquímica del cáncer de mama familiar

Resumen

Con el objeto de profundizar en el conocimiento del cáncer de mama familiar y en su diferenciaciónd el cáncer de mama esporádico, así como para valorar la eficacia de los anticuerpos comerciales anti proteína BRCA1, se realizó el sigueinte trabajo que consta de dos partes. Por un lado el estudio de la presencia de mutaciones geminales del gen BRCA1 en muestras de sangre de pacientes con cáncer de mama familiar y esporádico. Por otro lado es estudio histológico e inmunohistoquímico en muestras enparafina de tumores de pacientes con cáncer de mama familiar y esporádico. Además, se recogieron datos clínicos de todas las pacientes. Para el estudio de mutaciones se utilizaron las técnicas de "Protein Truncation Test" (PTT) y "conformational Sensitive Gl Electrophoresis" (CGSE) seguidas de secuenciación. Para el estudio inmunohistoquímico se usaron anticuerpos anti-porteína BRCA1 (D-20, I-20, K-18 y MS110) y anticuerpos contra receptor de estrógeno RE, receptor de progesterona RP, p-53, c-erbB-2, catepsina-D y bcl-2. Se encontraron un total de ocho mutaciones germinales diferentes del gen BRCA1, tres de ellas producían proteínas truncadas. Histológicamente los tumores del grupod e pacientes concáncer de mama familiar asociado a BRCA1 fuerón más grecuentemente carcinomas medulares de alto grado histológico, y clínicamente estas mujeres presentaronmás baja edad al diagnóstico que el resto. Se encontró una tinción heterogénea con los anticuerpos anti BRCA1, sind iferencias entre casos familiares y casos esporádicos y tambpoco entre casos con y sin mutaciones. La tinción para RE, RP y bcl-2 resultó más grecuentemente negativa enlos tumores de pacientes con cáncer familiar asociado a BRCA1 y estos tumores resultaron también más frecuentemente p53 positivos. LA tinción para c-erbB-2 y catepsina-D no mostró diferencias entre casos familiares y esporádicos. De lo anterior se concluye que ninguno de los