Epidemiologia y genetica molecular del sindrome de usher

  1. ESPINOS ARMERO, CARMEN
Dirigida por:
  1. Félix Prieto García Director/a

Universidad de defensa: Universitat de València

Año de defensa: 1998

Tribunal:
  1. Antonio Pellín-Pérez Presidente
  2. María Dolores Moltó Secretaria
  3. Herminio Pérez Garrigues Vocal
  4. Carmen Ayuso García Vocal
  5. Francisco Martínez Castellano Vocal

Tipo: Tesis

Teseo: 66418 DIALNET

Resumen

El síndrome de Usher (USH) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por una sordera congénita neurosensorial asociada a retinosis pigmentaria. Atendiendo a la evolución y gravedad de los síntomas, se divide en tres tipos clínicos que a su vez, se subdividen en diferentes tipos genéticos. Hasta la fecha se conocen ocho loci y se presupone la existencia de al menos dos más. La presente tesis ha supuesto el estudio de 85 pacientes pertenecientes a 46 familias, viéndose que 43.5% son USH tipo I y 47.8% son USH tipo II. El análisis de ligamiento ha confirmado la alta heterogeneidad de la patología, mostrando ligamiento al locus USH1B el 63% de las familias USH1, y al locus USH2A el 94.7% de las familias USH2. Además, dos familias USH1 mostraron ligamiento al locus USH3. Los resultados obtenidos muestran que el gen USH1B se ubica entre los loci D11S527 y D11S911, y el gen USH2A entre D1S419 y AFM144xf2. Finalmente, la búsqueda de mutaciones en el gen MY07A responsable del fenotipo USH1b, condujo al hallazgo del cambio A1a397Asp en los pacientes de una familia.