Estudio clínico epidemiológico de los defectos del tubo neural

Resumen

OBJETIVOS Determinar la prevalencia al nacimiento de los defectos del tubo neural (DTN), clasificarlos según la teoría del cierre múltiple del turbo neural e investigar asociaciones de los distintos cierres con factores genéticos y ambientales. METODOS Estudio retrospectivo caso control sobre 784 DTN diagnosticados entre 1,222,698 recién nacidos vivos españoles (1-4-1976 al 31-3-1995). Se han clasificado los DTN en 6 grupos según los cierres afectados. Se han utilizado el OR y el ANOVA para análisis. RESULTADOS La frecuencia basal de los DTN es de 1,01 por 1000 nacimientos, observándose una diminución marcada de anencefalias. El 80,4% de los DTN son aislados. En su conjunto. Los DTN cumplen las características descritas en zonas de baja prevalencia. La tasa de recurrencia en hermanos es de 2,11%. El fallo del punto 4 es el que más recurre, afecta más a mujeres, se afecta más en síndromes génicos y tiene más abortos maternos y malformaciones familiares. El cierre 1 se afecta más en cormosomopatías. La exposición al ácido valproico produce fallo del cierre 1 y del 5 zona 1+5. La zona 2+4 y 1+5 se relaciona con más factores ambientales. CONCLUSIONES Nuestra población tiene prevalencia medio baja de DTN y su dismincución se debe al abortotras diagnóstico prenatal. La mitad de los DTN se producen por el fallo de 2 cierres para encontrarse. El punto 4 destaca por su realción con factores genéticos.