Genetica molecular clinica de la ataxia de friedreich

  1. SMEYERS DURA, PATRICIA
Dirigida per:
  1. Francesc Palau Martínez Director/a

Universitat de defensa: Universitat de València

Any de defensa: 1996

Tribunal:
  1. Pedro Cortina Greus President/a
  2. José Ignacio González Arráez Secretari
  3. José Berciano Blanco Vocal
  4. Juan Jesús Vílchez Padilla Vocal
  5. Félix Prieto García Vocal

Tipus: Tesi

Teseo: 55096 DIALNET

Resum

LA ATAXIA DE FRIEDREICH (AF) ES UNA ENFERMEDAD NEURODEGENERATIVA AUTOSOMICA RECESIVA, CUYO GEN CAUSAL SE LOCALIZA EN EL CROMOSOMA 9Q13. SE HA REALIZADO UN ESTUDIO CLINICO-GENETICO CUYOS OBJETIVOS HAN SIDO ESTUDIAR LA HOMOGENEIDAD VERSUS HETEROGENEIDAD GENETICA EN LA AF Y LAS ATAXIAS CEREBELOSAS DE INICIO PRECOZ (ACIP), ANALIZAR LOS HAPLOTIPOS ASOCIADOS A LA MUTACION FRIEDREICH Y A LA EXPRESION FENOTIPICA VARIANTE Y CLASICA Y ESTABLECER RELACIONES GENTIPO-FENOTIPO. SE HA PARTIDO DE UNA MUESTRA DE 96 FAMILIAS ESPAÑOLAS ANALIZAR MARCADORES LIGADOS A LA AF. LOS RESULTADOS SON COMPATIBLES CON LA HOMOGENEIDAD GENETICA DE LOS FENOTIPOS CLASICO Y VARIANTE, LA HETEROGENEIDAD GENETICA DEL GRUPO ACIP, LA EXISTENCIA DE UN NUMERO LIMITADO DE MUTACIONES FRIEDREICH EN LA MUESTRA. REPARTIDAS AL AZAR POR ESPAÑA, CON LA SEGREGACION DE DIFERENTES MUTACIONES EN AMBOS FENOTIPOS Y CON EL ESTABLECIMIENTO DE CORRELACIONES CLINICO-GENETICAS QUE PODRIAN EXPLICAR PARCIALMENTE LAS VARIACIONES DEL FENOTIPO FRIEDREICH.