Estudio de anomalías cromosómicas en embriones y espermatozoides de parejas con aborto de repetición de causa desconocida

Zusammenfassung

En una primera parte se incluyen cuatro trabajos en los que se presenta la aplicación del diagnóstico gen ético preimplantacional en parejas con abortos de, repetición de causa desconocida. En una segunda parte se presentan dos trabajos en los que se valoran las anomalías cromosómicas en espermatozoides.Los objetivos de la primera parte de esta tesis doctoral fueron estudiar si existía un incremento de anomalías cromosómicas embrionarias en fases previas a la implantación, valorar su efecto en el desarrollo embrionario y evaluar el posible beneficio clínico en estas parejas mediante la transferencia de embriones euploides. Por otro lado se estudió la incidencia de anomalías cromosómicas en muestras de espermatozoides también en casos de aborto de repetición de causa desconocida. En base a los resultados obtenidos, pudimos concluir que efectivamente existe un aumento de embriones cromosómicamente anormales, comparado con nuestra población control y que estas anomalías influyen negativamente en el desarrollo embrionario hasta blastocisto. Con la transferencia de embriones normales se consiguió reducir la tasa de aborto hasta los valores normales en parejas sin esta patología. Los objetivos de la segunda parte se centraron en evaluar la incidencia de anomalías cromosómicas en los espermatozoides de parejas con esta patología y valorar también la relación de los parámetros seminales con el incremento de anomalías cromosómicas. Encontramos un aumento de anomalías cromosómicas en algunas de estas parejas, fundamentalmente para los cromosomas sexuales. Las anomalías presentaron una mayor relación con la concentración de espermatozoides , siendo mayor su incidencia con concentraciones menores de 5 millones de espermatozoides/ml.