Estudio clínico, inmunológico y de neuroimagen del opsoclonus-mioclonus y otros síndromes cerebelosos esporádicos

Zusammenfassung

ANTECEDENTES El síndrome opsoclonus-mioclonus (OM) puede ocurrir en asociación a una neoplasia sistémica (OM paraneoplásico) o sin una causa aparente (OM idiopático). Existen evidencias de que el OM y algunos otros síndromes cerebelosos esporádicos son causados por un proceso autoinmune. OBJETIVOS Estudiar las características clínico evolutivas en pacientes afectos de OM y degeneración cerebelosa esporádica. Estudiar la presencia de anticuerpos antineuronales en estos pacientes. MÉTODOS Se estudiaron: las características clínicas y respuesta a tratamientos inmunosupresores de los pacientes; y la presencia de anticuerpos antineuronales mediante: 1,- Inmunohisto-qumia. 2,- Western blot. 3,- Cribaje de genotecas de cDNA de cerebelo y troncoencefálico humano. Se realizaron estudios de algunos pacientes mediante morfometría por resonancia magnética (RM). RESULTADOS La mayoría de los pacientes con OM idiopático tuvo una buena recuperación y las inmunoterapias aceleraron la recuperación. Los pacientes con OM paraneoplásico tuvieron un curso más agresivo, y solo mejoraron aquellos que recibieron tratamiento antineoplásico. Se aislaron 25 antígenos relacionados con el OM, clasificables en tres grupos: 1,- Proteínas asociadas al DNA/RNA. 2,- Proteínas de la densidad postsináptica. 3,- Proteínas inespecíficas. El suero de 5/6 pacientes con degeneración cerebelosa paraneoplásica (DCP), enfermedad de Hodgkin y anticuerpos anti-Tr contenía anticuerpos frente a la proteína MAZ (myc-associated zinc finger protein). El estudio de una genoteca de cerebelo humano en un paciente con anticuerpos anti-células granulares del cerebelo y degeneración cerebelosa subaguda llevó al aislamiento de las proteínas Zic1 y Zic4; pacientes con DCP y cáncer de pulmón de células pequeñas (CPCP) mostraron también anticuerpos anti-Zic. El estudio mediante morfometría por RM de pacientes con atax