Genética y epidemiología de las mutaciones dinámicas producidas por la expansión del trinucleótido cag

Résumé

Las mutaciones dinámicas son un amplio grupo de enfermedades hereditarias humanas. Dentro de este grupo, las enfermedades producidas por la expansión del triplete CAG son las más numerosas y suelen tratarse de enfermedades neurodegenerativas, como son el caso de las ataxias espinocerebelosas (SCA) y la enfermedad de Huntington (HD). En este trabajo se han estudiado, a través de una amplia serie de enfermos de SCA y HD, diversos factores genéticos y espedimiológicos de este tipo particular de enfermedades. Se han estudiado las mutaciones responsables de ellas y su variabilidad, tanto en la población normal como en las poblaciones de afectados. Se ha procedido al cartografiado genético de una ataxia espinocerebelosa (SCA) presente en una amplia familia, así como la descripción de diversos aspectos de la mutación responsable de esta forma de SCA, SCA6. Finalmente se ha estudiado la dinámica poblacional de las mutaicones SCA8 y HD en nuestra serie, aportándose distintas hipótesis que explicarían la dinámica de esas mutaciones en la Comunidad Valenciana.