Ataxia de friedreichestudio de las funciones cognitivas y su relación con parámetros de resonancia magnética

Résumé

El presente trabajo aborda el estudio del perfil de afectación cognitiva y morfológica de pacientes con el genotipo de Ataxia de Friedreich, tanto con un fenotipo de inicio clásico (FA) como de inicio tardío (LOFA). Además, estudiamos a un grupo de enfermos con ataxia cerebelosa de inicio temprano, con un fenotipo similar a la Ataxia de Friedreich, pero que no presentan el defecto genético característico de la enfermedad (EOCA-No FA). Contamos con una muestra de 29 pacientes FA, 7 LOFA y 12 EOCA-No FA y 31 controles neurológicamente sanos. Para el estudio cognitivo, se administró un amplio protocolo de pruebas neuropsicológicas, abarcando el mayor número posible de funciones cognitivas, con un cuidadoso control metodológico. La técnica de neuroimagen es la Resonancia Magnética Nuclear (RM). Valoramos, mediante un procedimiento semiautomático de binarización y cuantificación de imágenes de RM, la atrofia cerebelosa, cerebral y espinal. Por último, analizamos la relación entre la afectación cognitiva de estos grupos de pacientes y las alteraciones morfológicas, cerebelosas y extracerebelosas. Se trata, por tanto, de un estudio amplio y pionero, con dos vertientes complementarias. Por un lado, contribuye al establecimiento del cuadro clínico global de la Ataxia de Friedreich definiendo su perfil cognitivo y su relación con los parámetros de imagen. Por otro lado, en la medida en que podamos extraer conclusiones acerca de los déficits neuropsicológicos resultantes de la degeneración del cerebelo y sus conexiones, contribuye, también, a ampliar nuestro conocimiento sobre la implicación del cerebelo en las funciones cognitivas.